Νόσος Νάξου - InCardiology

H Νόσος Νάξου

Στα ορεινά χωριά της Νάξου, στο Φιλώτι, την Απείρανθο, τον Κόρωνο και τη Μονή, εκεί όπου οι περισσότεροι κάτοικοι είναι μεταξύ τους συγγενείς μια σπάνια ασθένεια της καρδιάς, που είναι κληρονομική, χτυπά τους νέους. Αγόρια και κοπέλες πριν προλάβουν να φτάσουν στα 30 πεθαίνουν ξαφνικά. Η ασθένεια αυτή ονομάζεται Νόσος Νάξος, πρόκειται για κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας.

Ανακαλύφθηκε το 1985 από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο. Τη χρονιά εκείνη δύο αιφνίδιοι θάνατοι συγκλόνισαν το νησί. Είναι τα πρώτα καταγεγραμμένα κρούσματα της νόσου. Δύο νεαροί άντρες ηλικίας 20 και 25 χρόνων πεθαίνουν την ώρα που δουλεύουν. Και από τότε τα περιστατικά όλο και πληθαίνουν.

Η οικογένεια του κυρίου Δημήτρη Φρ……. είναι μία από τις οικογένειες που χτυπήθηκε αλύπητα από τη Νόσο Νάξος. Από τα εννέα παιδιά του, ο 72χρονος άντρας έχασε τα τρία. Ένα κορίτσι 18 ετών και δυο αγόρια 27 και 32 ετών.

Τα συμπτώματα της νόσου διαφέρουν από άνθρωπο σε άνθρωπο. Συνήθως οι ασθενείς παρουσιάζουν μεγάλη αρρυθμία, ενώ κάποιοι άλλοι γεννιούνται με ατροφικά μέλη και στο εσωτερικό των χεριών τους εμφανίζουν δερματολογικά προβλήματα. Φορείς της ασθένειας είναι οι ίδιοι οι γονείς που μπορούν να ζήσουν σαν φυσιολογικοί άνθρωποι και ασθενείς τα παιδιά τους. Το σίγουρο πάντως είναι ότι αν δεν γίνει έγκαιρα διάγνωση της νόσου από κάποιον καρδιολόγο τότε - δυστυχώς - η πορεία του ασθενή είναι προδιαγεγραμμένη.

Τοπική εφημερίδα

Η νόσος της Νάξου είναι μια παραλλαγή της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας, που για πρώτη φορά περιγράφηκε το 1986 από τον N. Πρωτονοτάριο. Αναφέρεται σε ένα οικογενές σύνδρομο που συνδυάζει παλαμοπελματιαία κεράτωση και καρδιακές διαταραχές. Έχει περιγραφεί σε οικογένειες που κατάγονται από το νησί της Νάξου αλλά και σε άλλα νησιά του Αιγαίου. Ο τρόπος κληρονομικής μεταβίβασης είναι αυτός του αυτοσωματικού υπολειπόμενου χαρακτήρα.

Χαρακτηρίζεται από κακοήθη πορεία κυρίως σε νεαρές ηλικίες, όπου μπορεί να εμφανισθεί με αιφνίδιο θάνατο, εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από εστιακή ή ολοκληρωτική αντικατάσταση του ελεύθερου τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας, από λιπώδη ιστό. Ο μυοκαρδιακός ιστός που απομένει δημιουργεί με τον λιπώδη ιστό ένα υπόστρωμα κατάλληλο για την εμφάνιση κοιλιακών αρρυθμιών, οι οποίες μπορεί να είναι από έκτακτες κοιλιακές συστολές, μέχρι επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας. Το τραγικότερο συμβάν της νόσου μπορεί να είναι ο αιφνίδιος θάνατος, που μπορεί να αποτελέσει την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Η αριστερά κοιλία συνήθως δεν πάσχει αλλά ενδέχεται σε μερικές περιπτώσεις να είναι ελαφρά προσβεβλημένη.

Η κοιλιακή ταχυκαρδία που εμφανίζεται έχει την μορφολογία του αποκλεισμού του αριστερού σκέλους του δεματίου του His (δίκην LBBB). Οι συμπτωματικές κοιλιακές αρρυθμίες που περιλαμβάνουν ακόμα και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, συμβαίνουν συχνά κατά τη διάρκεια της άσκησης.

Η διάγνωση γίνεται από την κλινική εξέταση, τα ηλεκτροκαρδιογραφικά ευρήματα, το υπερηχοκαρδιογράφημα καρδιάς και τον δεξιό καρδιακό καθετηριασμό.

Υπερηχοκαρδιογράφημα καρδιάς: Απεικόνιση της διάτασης και συστολικής δυσλειτουργίας της δεξιάς κοιλίας με την φυσιολογική σε μέγεθος και λειτουργικότητα αριστερά κοιλία.

Δεξιός καρδιακός καθετηριασμός: Ευρήματα ανάλογα των υπερήχων. Ταυτόχρονα μπορεί να γίνει βιοψία της δεξιάς κοιλίας.

Το επιστημονικό «μυθιστόρημα» της νόσου από τη Νάξο

Η Νάξος, το μικρό αιγαιοπελαγίτικο νησί, ετοιμάζεται να κάνει ένα μεγάλο δώρο στον κόσμο: το γονίδιο της νόσου Νάξος. Η οποία μπορεί μεν να είναι συχνότερη στο νησί, αλλά η σχέση της με άλλες μυοκαρδιοπάθειες της δεξιάς κοιλίας ανοίγει τον δρόμο για τη ριζική αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών, οι οποίες σκοτώνουν επιλεκτικά αθλούμενους νέους...

Όλα άρχισαν το 1985, όταν ο κ. Νίκος Πρωτονοτάριος επέστρεψε στην ιδιαίτερη πατρίδα του, τη Νάξο, για να υπηρετήσει τη θητεία του ως αγροτικός γιατρός. Σύντομα δύο περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών της δεξιάς κοιλίας τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμιά καταγεγραμμένη νόσο έφθασαν στο αγροτικό ιατρείο που είχε στήσει στο Φιλώτι.

Τα περιστατικά αυτά, αποτέλεσαν για τον νεαρό γιατρό και την επίσης γιατρό σύζυγό του κυρία Ανταλένα Τσατσοπούλου την αρχή ενός ταξιδιού επιστημονικού, ιστορικού και πάνω απ' όλα ανθρώπινου. Το ζευγάρι περιέγραψε τη νόσο στην επιθεώρηση «British Heart Journal».

Το γεγονός αυτό έγινε αφορμή για να αρχίσει ένα διεθνές ενδιαφέρον από Βρετανούς, Γάλλους και Ιταλούς επιστήμονες.

Βλέπετε, αν και η νόσος Νάξος δεν είναι παρά μία από τις επτά κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες της δεξιάς κοιλίας, οι ασθένειες αυτές ευθύνονται για πολλούς από τους αιφνιδίους θανάτους των νέων κάτω των 35 ετών.

Σύντομα μια άλλη μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, η οποία εμφανίζεται με μεγάλη συχνότητα στην περιοχή του Βένετο, περιγράφτηκε από Ιταλούς γιατρούς του Πανεπιστημίου της Πάδοβας.

Εν τω μεταξύ, στη Νάξο, το ζευγάρι των Ελλήνων ερευνητών παρακολουθούσε τα περιστατικά που αυξάνονταν και μελετώντας τις οικογένειες στις οποίες αυτά εμφανίζονταν κατέδειξε ότι η νόσος ήταν κληρονομική.

Σήμερα, χάρη στις εμπεριστατωμένες γενετικές μελέτες τους, γνωρίζουμε ότι η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία. Με άλλα λόγια, δύο υγιείς, αλλά φορείς του προβληματικού γονιδίου γονείς, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Ένα παιδί το οποίο θα φέρει μια σιωπηλή αλλά επικίνδυνη μυοκαρδιοπάθεια.

Η παρουσίαση της νόσου Νάξος σε ένα διεθνές συνέδριο για τις μυοκαρδιοπάθειες από τον κ. Νίκο Πρωτονοτάριο έθεσε τέρμα στην απομόνωση στην οποία είχε επιλέξει να εργάζεται το ζευγάρι των Ελλήνων γιατρών. Ένα δίκτυο διεθνών συνεργασιών αναπτύχθηκε, ενώ ταυτόχρονα άρχισε και η συνεργασία τους με την Καρδιολογική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου και τον καθηγητή κ. Παύλο Τούτουζα στο πλαίσιο του προγράμματος «Φειδιππίδης».

Τελευταίος καρπός της συντονισμένης προσπάθειας αποτελεί η ταυτοποίηση του γονιδίου, στη δυσλειτουργία του οποίου οφείλεται η νόσος Νάξος. Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο: «Το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία αποτελεί μέρος των δεσμοσωμάτων, των σχηματισμών εκείνων οι οποίοι συνδέουν τα κύτταρα μεταξύ τους».

Η λειτουργία της πρωτεΐνης δίνει μια αρχική εξήγηση της αιτιολογίας της νόσου, καθώς μπορεί κανείς να υποθέσει βάσιμα ότι μια καρδιά της οποίας τα κύτταρα δεν συνδέονται όπως θα όφειλαν δεν αντέχει στο αυξημένο μηχανικό στρες της άσκησης. Ωστόσο, και παρά το γεγονός ότι ο Έλληνας γιατρός διαθέτει ένα λεπτομερές θεωρητικό μοντέλο για την αιτιολογία της νόσου, αυτό που πραγματικά τον συνεπαίρνει είναι οι ορίζοντες που ανοίγει η ταυτοποίηση του γονιδίου στην κλινική καρδιολογία.

«Η ανακάλυψη του γονιδίου θα συμβάλλει κατ' αρχάς στη διάγνωση» λέει ο κ. Πρωτονοτάριος και εξηγεί: «Γνωρίζουμε τώρα ότι το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος Νάξος φέρει μια έλλειψη δύο νουκλεοτιδίων (δομικών μορίων του DNA) σε σχέση με το κανονικό. Η έλλειψη αυτή καθίσταται φανερή με κλασικές μοριακές τεχνικές, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί κανείς εύκολα να έχει μια ξεκάθαρη απάντηση σχετικά με το αν κάποιος είναι φορέας του γονιδίου ή πάσχων. Η βεβαιότητα της διάγνωσης, ειδικά για μια νόσο η οποία προκαλεί μη ειδικές αλλοιώσεις στην καρδιά, είναι υψίστης σημασίας για τους πάσχοντες τους οποίους μπορούμε να προφυλάξουμε. Αν οι πάσχοντες υποβάλλονται συχνά σε καρδιολογικό έλεγχο και δεν υποβάλλουν την καρδιά τους σε μεγάλο μηχανικό στρες, το οποίο φαίνεται ότι προάγει τη νόσο, η πρόβλεψη γι' αυτούς μπορεί να είναι πολύ καλή. Πρέπει να σας πω ότι ο μεγαλύτερος ασθενής με νόσο Νάξος διανύει την όγδοη δεκαετία της ζωής του».

Αλλά και η διάγνωση των φορέων, τον ατόμων που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο του προβληματικού γονιδίου, έχει μεγάλη σημασία. Σύμφωνα με τον κ. Πρωτονοτάριο: «Η εφαρμογή μιας πολιτικής όμοιας με αυτή που ακολουθείται για τη μεσογειακή αναιμία θα εμποδίσει τις γεννήσεις παιδιών με νόσο Νάξος και τελικά θα την αφανίσει, πράγμα που είναι το ζητούμενο».

Ο αντίκτυπος όμως της ταυτοποίησης του γονιδίου της νόσου Νάξος δεν σταματά στους ασθενείς και στους φορείς του. Καθώς πρόκειται για το πρώτο γονίδιο κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών που εντοπίζεται, επιταχύνονται οι προσπάθειες για την ανεύρεση των υπολοίπων. Για να είμαστε ακριβείς, ο κ. Πρωτονοτάριος και η ομάδα επιστημόνων του προγράμματος «Φειδιππίδης» έκοψαν πρώτοι το νήμα σε έναν διεθνή αγώνα δρόμου για την ανακάλυψη αυτών των γονιδίων. Η πρόκληση τώρα είναι το κατά πόσο θα αξιοποιηθεί το πλεονέκτημα που εμφανίζει ο ελληνικός επιστημονικός χώρος.

Το βέβαιο είναι ότι υπάρχει αυξημένο ενδιαφέρον ευρωπαίων και Αμερικανών επιστημόνων για συνεργασία με τους Έλληνες επιστήμονες. Της οποίας συνεργασίας η καρδιά, περιττό να ειπωθεί, θα χτυπά στη Νάξο.